La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) s’accompagne d’angiofibromes faciaux (AFF) ayant un impact important sur la qualité de vie. Le traitement par laser ou chirurgie des AFF reste invasif, douloureux, grevé parfois d’une récidive rapide des lésions. L’intérêt de la rapamycine topique dans le traitement des AFF de la STB a été rapporté depuis 2010, mais les modalités d’obtention de la préparation topique restent non standardisées notamment par broyage des comprimés mélangés à de la vaseline ou par utilisation de la solution buvable directement appliquée sur la peau. La concentration en rapamycine, le rythme des applications et la dose totale de topique varient également suivant les études. Notre objectif était d’évaluer l’efficacité et la tolérance d’une préparation magistrale de sirolimus à 1 % dans la crème Dexeryl^® dans le traitement des AFF de la STB.

Cette étude prospective monocentrique incluait, entre décembre 2014 et juin 2015, les patients atteints d’une STB souffrant d’AFF jugés invalidants par les patients, après recueil de leur consentement éclairé. Étaient exclues les patientes ayant un désir de grossesse ou sans programme de prévention adéquat. La préparation topique de rapamycine à 1 % était élaborée par la pharmacie centrale des hôpitaux à partir de la poudre de sirolimus. L’excipient retenu était la crème Dexeryl^® en raison de sa texture fluide et de son faible coût. La délivrance hospitalière mensuelle s’effectuait sous la forme de tubes de 30 ou 50g. L’application était quotidienne le soir au coucher, couplée à l’application d’un écran solaire SFP>50 le matin. Un suivi mensuel clinique, photographique et un dosage plasmatique de la rapamycine associé à un hémogramme à m1 et m2 étaient effectués.

Vingt-quatre patients ont été inclus, d’âge médian 14ans [3–47] et de sex-ratio H/F de 0,71. Les AFF évalués selon l’index FASI (Facial Angiofibroma Severity Index) étaient légers (47 %), modérés (32 %) et sévères (21 %). La diminution de l’érythème et la disparition des AFF<5mm étaient visibles dès le 1^er mois de traitement et pour ceux>5mm dès le 3^e mois. L’observance était complète dans 90 % des cas. Aucun effet secondaire n’était signalé dans 75 % des cas. Une irritation cutanée (2 cas) et l’aggravation d’une acné (3 cas), toutes deux minimes et transitoires, étaient rapportées et résolutives sous traitement symptomatique. La sirolémie plasmatique était constamment négative.

Nous rapportons l’efficacité et la tolérance du sirolimus topique à 1 % sur les AFF de la STB dans une cohorte de 25 patients. La formulation pharmaceutique à 1 % dans du Dexeryl réalisée à partir de la poudre de sirolimus apporte plusieurs avantages : préparation en milieu sécurisé, galénique fluide, concentration standardisée, application uni-quotidienne facilitant une photoprotection solaire systématique diurne.